Что вы можете узнать из потребительских генетических исследований? Где анализировать данные более внимательно и стоит ли беспокоиться об этих результатах? Я проверил это на себе.
В предыдущих текстах на эту тему Я тебе описал как работают потребительские ДНК-тесты и как я выбрал и заказал такой тест. Теперь пришло время показать, как выглядят результаты и какие дополнительные услуги можно заказать на основе полученного файла с нашими данными ДНК.
Я сразу отмечаю, что не все скриншоты получены из моих данных - я хотел избежать раскрытия личных данных или сведений о состоянии здоровья. Тем не менее, это графики, показывающие, как именно выглядят результаты, представленные в данном сервисе.
В начале то, что я не собираюсь скрывать - генеалогическое происхождение моих предков. Оказалось, что я типичный представитель жителя Центральной и Восточной Европы, с предками в нашей непосредственной близости. Эту информацию можно получить, перейдя непосредственно на сайт dna.ancestry.com
Каков результат такой плохой информации о моих дальнейших предках? Я подозреваю, что в Польше и странах Восточной Европы еще мало людей пользуются этим сервисом, и Ancestry использует свою собственную генетическую базу данных.
Кроме того, Родословная связалась со мной с моими потенциальными кузенами. Мы обменялись информацией, среди прочего о генеалогических именах, появляющихся в нашей генеалогии. Еще одна прибыль от исследования.
Если кто-то хочет использовать результаты теста для чего-то большего, чем генеалогическая информация, он может запросить подготовку генетических данных в виде файла.
Как выглядит файл? Вот пример содержания - он представляет нуклеотидные пары:
Вот несколько примеров сайтов, которые - часто бесплатно или за небольшую плату в 5 долларов. - сделать дополнительный анализ.
DNA.Land
DNA.Land позволяет провести несколько простых анализов. Прежде всего, он ищет потенциальных родственников в своей базе данных:
Мы также можем получить немного более точную информацию об этнической структуре наших предков:
Еще один вариант в DNA.Land так называемый. прогнозирование - то есть прогнозирование характеристик, часто коррелирующих с одержимыми генами.
К ним, среди прочего, относятся такие особенности, как близорукость или интеллект.
Джин Наследие
Джин Наследие позволяет отправлять загруженные данные и после краткого анализа представляет результаты. Код анализирующего приложения с открытым исходным кодом. Отчет стоит 4 доллара.
Отчет, составленный Gene Heritage, очень подробный и содержит гипертекст - щелчок по большинству элементов позволяет прочитать дополнительную информацию. 
Например - вот анализ, показывающий, что со стороны обоих родителей я получил ген, соотнесенный со светлым цветом глаз (правильно!)
Promethease
Отчет от Promethease это самый точный и подробный. Это стоит 5 долларов. и мы получаем доступ к нему в Интернете или мы можем загрузить его в виде файла. Сама поисковая система для найденных корреляций выглядит так:
Promethease показывает наши генетические данные с точки зрения исследований, опубликованных учеными о корреляции различных признаков - от восприимчивости к болезням, через физические и психологические черты, до предполагаемой тенденции, например, употреблять алкоголь. Большая часть этой информации носит чисто умозрительный характер и не должна рассматриваться как медицинское исследование. Количество данных, которые мы получаем в Promethease, исчисляется тысячами. Все найденные корреляции снабжены ссылками на Википедию и оригинальными публикациями.
Древний калькулятор
Другое приложение, на этот раз не работающее в Интернете, но мы запускаем его на компьютере, Древний калькулятор , Это довольно простая программа, сравнивающая известные расшифрованные геномы, например, примеры неандертальских или палеоэскимосских геномов с Чукотки с нашими, найденными археологами. Кстати, палео-эскимосы - это первая секвестрированная ДНК древнего человека.
Как вы можете видеть, мое согласие с ним кажется довольно низким, но это важно для генетических исследований.
Таких наборов программ Ancient Calculator (это бесплатная программа) насчитывается несколько десятков.
Каков результат?
Приключение с ДНК-тестами было интересным, но я вижу в нем несколько ловушек.
- Глядя на результаты, показывающие генетическую корреляцию с болезнями, человек чувствует себя некомфортно - хотя, конечно, корреляция не означает болезнь, а результаты типа 1.4x с большей вероятностью заболеть все еще увеличивают вероятность. Я уже понимаю, почему в большинстве стран такие тесты запрещены, если только они не проводятся квалифицированным врачом. Однако, если кто-то вместо паники, например, начнет есть здоровую пищу, чтобы избежать тенденции к кальцификации вен, обнаруженных в его результатах, это, вероятно, все равно пойдет ему на пользу.
- Вышеуказанные результаты могут быть теоретически использованы против нас. Я представляю ситуацию, в которой опубликованные результаты исследований используются страховыми компаниями, увеличивая нашу премию за полис - потому что якобы мы подвергаемся большему риску.
- Отношения между нашими чертами и болезнями и нашим генотипом все еще являются спекулятивными. Мы часто знаем, что это происходит, но мы не можем объяснить, как экспрессия этого гена вызывает заболевание. С другой стороны, все чаще нам удается это делать благодаря дальнейшим научным исследованиям. Обнаружение гена - это обычно только первый шаг!
Стоило ли это того? Несомненно, да - это заставило меня понять, сколько информации вы можете получить о нас на основе таких исследований и как мы до сих пор мало знаем об этих вопросах наверняка. Интересно, что то, что мы до сих пор связывали со сложными исследованиями из научно-фантастических фильмов, теперь доступно каждому.
Что вы можете узнать из потребительских генетических исследований?Где анализировать данные более внимательно и стоит ли беспокоиться об этих результатах?
Как выглядит файл?
Каков результат?
Стоило ли это того?